2.348 views
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΣΥΝΗΘΩΝ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ ΣΤΗΝ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΑ

ΧΡΟΝΙΟ ΔΙΑΡΡΟΪΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ – Ως χρόνια διάρροια (ΧΔ) ορίζεται η χαλάρωση της σύστασης των κοπράνων που διαρκεί για 4 ή περισσότερες εβδομάδες.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ — Προσβάλλει περίπου 5% του πληθυσμού.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ — Είναι πάρα πολλά τα αίτια που σχετίζονται με ΧΔ (βλ. διαφορική διάγνωση).
          Πάρα πολλά φάρμακα σχετίζονται, επίσης, με ΧΔ: μετφορμίνη, ΜΣΑΦ, κολχικίνη, αντιυπερτασικά, αντιβιοτικά, σερτραλίνη και PPIs είναι μερικά από τα πιο συχνά απαντώμενα στην κλινική πράξη.
          Στις αναπτυγμένες χώρες, τα συνήθη αίτια είναι το ΣΕΕ, οι ΙΦΝΕ, τα σύνδρομα δυσαπορρόφησης (όπως η δυσανεξία στη λακτόζη και η κοιλιοκάκη) και χρόνιες λοιμώξεις (ιδιαίτερα σε ανοσοκατασταλμένους ασθενείς).

ΣΕΕ — Οι ασθενείς παρουσιάζονται με ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τόσο από το ΓΕΣ, όσο και εξωεντερικά. Παρ` όλα αυτά, ο συνδυασμός άλγους στην κάτω κοιλία με αλλαγή στις εντερικές συνήθειες, παραμένουν τα, μη ειδικά μεν, πρωταρχικά όμως συμπτώματα του ΣΕΕ.
          Η έναρξη των συμπτωμάτων συμβαίνει συνήθως σε νεαρή ηλικία, αλλά ο επιπολασμός της νόσου είναι παρόμοιος και στους ηλικιωμενους.
          Οι γυναίκες πάχουν από ΣΕΕ τουλάχιστον με διπλάσια συχνότητα από τους άντρες.

          Τα συμπτώματα συχνά σχετίζονται με περιόδους ψυχολογικού stress. Στις περιόδους αυτές οι ασθενείς αναζητούν βοήθεια για τα χρόνια συμπτώματά τους.

          Οι ασθενείς με ΣΕΕ παραπονούνται για κολικοειδές κοιλιακό άλγος στα κάτω τεταρτημόρια της κοιλίας με διάρροια, δυσκοιλιότητα ή
εναλλαγές δυσκοιλιότητας και διάρροιας.
          Η διάρροια συνήθως χαρακτηρίζεται από συχνές, χαλαρές, κενώσεις, μικρού ως μέτριου όγκου. Οι κενώσεις παρουσιάζονται κυρίως κατά την αφύπνιση ή μετά τα γεύματα. Των περισσότερων κενώσεων προηγείται έντονη επείγουσα επιθυμία και τις ακολουθεί ένα αίσθημα ατελούς κενώσεως. Ακράτεια των υδαρών κοπράνων μπορεί να συμβεί κατά τις περιόδους έξαρσης της νόσου. Ο πόνος μπορεί να ανακουφίζεται με την κένωση.
          Μετα-λοιμώδες ΣΕΕ παρατηρείται με ολοένα αυξανόμενη συχνότητα κατά την ανάρρωση από λοίμωξη με C. Difficile ή άλλα βακτήρια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να μιμείται την αρχική λοίμωξη με διάρροια και κολικοειδές κοιλιακό άλγος. Οι ασθενείς που εμφανίζουν αυτήν την κατάσταση είναι πιο πιθανό ότι είχαν ήπια συμπτώματα ΣΕΕ και πριν την λοίμωξη.

          Περίπου το 50% των ασθενών με ΣΕΕ αναφέρουν την παρουσία βλέννης στα κόπρανα.

          Μεγάλου όγκου διαρροϊκές κενώσεις, αιματηρά κόπρανα, νυχτερινή διάρροια και λιπαρά κόπρανα ΔΕΝ σχετίζονται με ΣΕΕ και συνηγορούν υπέρ οργανικής νόσου.

          Η διάγνωση του ΣΕΕ μπορεί να βασιστεί στα τυπικά κλινικά ευρήματα και δεν απαιτεί εκτεταμένη διαγνωστική διερεύνηση. Έχουν προταθεί συγκεκριμένα κριτήρια, με πιο αποδεκτά αυτά του Manning και της Ρώμης.

          Η παρουσία σημαντικής απώλειας βάρους, αναιμίας, λανθάνουσας ή εμφανούς γαστρεντερικής αιμορραγίας, ή νυχτερινής αφύπνισης με πόνο ή διάρροια, δεν είναι συμβατές με ΣΕΕ και θα πρέπει να γίνεται διερεύνηση για άλλες διαγνώσεις.

Λειτουργική διάρροια — Ταξινομείται χωριστά από το ΣΕΕ (consensus statement Rome III) και χαρακτηρίζεται από συνεχή ή υποτροπιάζουσα παρουσία χαλαρών ή υδαρών κενώσεων, χωρίς κοιλιακό πόνο ή δυσφορία.
          Τα προτεινόμενα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν χαλαρές ή υδαρείς κενώσεις χωρίς πόνο (σε >75% των κενώσεων) για διάστημα > 3 μηνών, με έναρξη των συμπτωμάτων τουλάχιστον 6 μήνες πριν την διάγνωση. Η διάγνωση πάντως στηρίζεται στην εκτίμηση και άλλων πιθανών αιτίων και, έτσι, η αξία του ορισμού είναι περιορισμένη για την καθοδήγηση της κλινικής αξιολόγησης.

ΙΦΝΕ — Αναφερόμαστε κυρίως στην ελκώδη κολίτιδα (ΕΚ) και στη νόσο του Crohn (CD), αν και υπάρχουν και άλλες εντερικές διαταραχές που σχετίζονται με φλεγμονή του εντέρου. Οι περισσότερες περιπτώσεις ΕΚ ή CD αρχίζουν μεταξύ των ηλικιών 15 και 40. Φαίνεται όμως πως υπάρχει μια διφασική κατανομή της συχνότητας, με δεύτερη αιχμή στις ηλικίες 50-80. Είναι πιο συχνές μέσα σε οικογένειες και πιο συχνές στους εβραϊκής καταγωγής.

Νόσος Crohn— Μπορεί να προσβάλλει ολόκληρο το ΓΕΣ, από το στόμα ως την περιπρωκτική περιοχή. Τα τυπικά συμπτώματα είναι διάρροια, κοιλιακός πόνος, απώλεια βάρους και πυρετός, για τους πιο πολλούς ασθενείς με ειλεΐτιδα, ειλεοκολίτιδα ή Crohn κολίτιδα. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν συμπτώματα για πολλά χρόνια πριν την διάγνωση. Αν και η μικροσκοπική αιμορραγία είναι συνήθης στη νόσο του Crohn, η μακροσκοπική αιμορραγία είναι πολύ λιγότερο συχνή συγκριτικά με την
ΕΚ.

Ελκώδης κολίτιδα — Οι ασθενείς με ΕΚ μπορεί να παρουσιαστούν με ποικίλους τρόπους. Για θεραπευτικούς και προγνωστικούς σκοπούς, θεωρείται χρήσιμη η ταξινόμησή τους σε ήπιας, μέτριας και σοβαρής βαρύτητας. Η βαρύτητα των συμπτωμάτων συχνά σχετίζεται με την ανατομική έκταση της νόσου.

●Ήπια νόσος – Οι ασθενείς με νόσο περιορισμένη στο ορθό (πρωκτίτιδα) ή στο ορθοσιγμοειδές (ορθοσιγμοειδίτιδα ή περιφερική κολίτιδα) συχνά παρουσιάζονται αθόρυβα, με διαλείπουσα απώλεια αίματος από το ορθό σε συνδυασμό με παρουσία βλέννης και την ανάπτυξη ήπιας διάρροιας (με λιγότερες από 4 χαλαρές κενώσεις/ημέρα). Ήπιο κολικοειδές κοιλακό άλγος, τεινεσμός και περίοδοι με δυσκοιλιότητα είναι επίσης συχνά συμπτώματα, αλλά σοβαρός κοιλιακός πόνος, έντονη αιμορραγία, πυρετός και απώλεια βάρους δεν ανήκουν στο φάσμα της ήπιας νόσου.
Μέτριας βαρύτητας νόσος – Συνήθως χαρακτηρίζεται από ανατομικά περισσότερο εκτεταμένη νόσο, τουλάχιστον ως την σπληνική καμπή (αριστερά ΕΚ). Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από συχνές χαλαρές, αιματηρές κενώσεις (ως και 10/ημέρα), ήπια αναιμία που δεν απαιτεί μετάγγιση αίματος, κοιλιακό πόνο που δεν είναι έντονος και χαμηλό πυρετό. Η επαρκής θρέψη συνήθως διατηρείται.
●Σοβαρή νόσος – Οι ασθενείς με σοβαρή ή κεραυνοβόλο εμφάνιση της νόσου συνήθως έχουν εκτεταμένη προσβολή του παχέος εντέρου, συχνά, αλλά όχι πάντα, ως το τυφλό (πανκολίτιδα). Τυπικά, έχουν συχνές χαλαρές κενώσεις (>10/ημέρα), με σοβαρό κοιλιακό πόνο, πυρετό ως 39,5 και αιμορραγία που συχνά απαιτεί μετάγγιση αίματος. Μπορεί να παρουσιάσουν ταχεία απώλεια βάρους, η οποία οδηγεί σε κακή θρέψη.
          Το ιστορικό τυπικά είναι αυτό της βαθμιαίας έναρξης των συμπτωμάτων, ενώ μερικές φορές προηγείται ένα αυτοπεριοριζόμενο επεισόδιο αιμορραγίας από το ορθό που συνέβη λίγες εβδομάδες ή μήνες νωρίτερα. Το αρχικό επεισόδιο περιορίζεται στο ορθό ή στο περιφερικό κόλον στο 1/3 των ασθενών, στο αριστερό κόλον ως την σπληνική καμπή στο άλλο 1/3 και οι υπόλοιποι έχουν πανκολίτιδα.
Λιγότερο από 10% των ασθενών εμφανίζεται με κεραυνοβόλο νόσο.
          Η κλινική εξέταση είναι συχνά φυσιολογική στην αρχή. Ανάμεσα στα ευρήματα μπορεί να είναι ωχρότητα, ενδείξεις απώλειας βάρους, κοιλιακή ευαισθησία και ερυθρό αίμα στην δακτυλική εξέταση.

Μικροσκοπική κολίτιδα — Χαρακτηρίζεται από χρόνια υδαρή (εκκριτική) διάρροια χωρίς αιμορραγία. Συνήθως προσβάλλει άτομα μέσης ηλικίας, μπορεί όμως να εμφανιστεί και σε παιδιά.
          Αναγνωρίζονται δυο διαφορετικοί τύποι:

Λεμφοκυτταρική κολίτιδα

Κολλαγονώδης κολίτιδα χωρίς λεμφοκυτταρική διήθηση του επιθηλίου

          Και οι δυο καταστάσεις χαρακτηρίζονται από παρόμοια κλινική εικόνα, με χρόνια υδαρή (εκκριτική), μη αιματηρή, διάρροια που φτάνει ως τα 2 λίτρα/ημέρα. Η κλινική διαδρομή συνήθως είναι διαλείπουσα.
          Ο όρος μικροσκοπική κολίτιδα υπονοεί ότι η διάγνωση γίνεται ιστολογικώς. Στην κολονοσκόπηση ο βλεννογόνος είναι φυσιολογικός, αν και μπορεί να υπάρχουν ήπιο οίδημα, ερύθημα και ευθρυπτότητα.

          Αν και δείγματα που λαμβάνονται κατά τη σιγμοειδοσκόπηση είναι συχνά επαρκή για τη διάγνωση, επειδή η βαρύτητα των βλαβών ελαττώνεται από το εγγύς στο άπω τμήμα του εντέρου, βιοψίες ΔΕ κόλου είναι το ιδανικό γα τη διάγνωση.

Σύνδρομα δυσαπορρόφησης — Η δυσαπορρόφηση αναφέρεται σε επηρεασμένη απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών. Μπορεί να οφείλεται σε γενετικά ελλείμματα στα συστήματα μεταφοράς της μεμβράνης του λ. εντέρου (πρωτοπαθής δυσαπορρόφηση) ή σε επίκτητα ελλείμματα (όπως η νόσος Crohn, η κοιλιοκάκη, ή μετά από εκτεταμένη χειρουργική εκτομή ή επεμβάσεις εντερικού bypass) της απορροφητικής επιφάνειας (δευτεροπαθής δυσαπορρόφηση).
          Ένας άλλος παράγοντας που μπορεί να επηρεάσει την απορρόφηση θρεπτικών συστατικών είναι η πλημμελής πέψη (maldigestion) εξαιτίας επηρεασμού της πέψης εντός του εντερικού αυλού (π.χ. ανεπάρκεια εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος) ή στο τελικό σημείο της πέψης στην ψηκτροειδή παρυφή του εντερικού
επιθηλίου (π.χ. έλλειψη λακτάσης).
          Η κλινική και εργαστηριακή εικόνα της δυσαπορρόφησης εξαρτάται από την αιτία και την σοβαρότητα της νόσου. Για παράδειγμα, συγκεκριμένοι τύποι δυσαπορρόφησης μπορεί να παρουσιαστούν μόνο με τα συμπτώματα που αποδίδονται στο συγκεκριμένο θρεπτικό συστατικό.
          Οι κλασικές εκδηλώσεις της δυσαπορρόφησης είναι ωχρά, λιπαρά, δύσοσμα κόπρανα, κενώσεις μεγάλου όγκου και απώλεια βάρους παρά την επαρκή πρόσληψη τροφής. Παρ` όλα αυτά, είναι σχετικά ασύνηθες να εμφανιστεί όλο αυτό το φάσμα συμπτωμάτων, ακόμη και σε γενικευμένη νόσο του βλεννογόνου. Οι περισσότεροι ασθενείς με δυσαπορρόφηση έχουν σχετικά ήπια γαστρεντερικά συμπτώματα, τα οποία μιμούνται άλλες κοινές νόσους, όπως το ΣΕΕ. Σε
μερικές περιπτώσεις, η ανορεξία, το φούσκωμα, η κοιλιακή διάταση και οι βορβορυγμοί μπορεί να είναι τα μόνα συμπτώματα της δυσαπορρόφησης. Άλλοι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί. Η σιδηροπενική αναιμία μπορεί να είναι το μόνο στοιχείο για την ύπαρξη της κοιλιοκάκης.

Σχετικά κοινές παθήσεις σχετιζόμενες με δυσαπορρόφηση είναι:

● Δυσανεξία στη λακτόζη
● Χρόνια παγκρεατίτιδα
● Κοιλιοκάκη
● Βακτηριακή υπερανάπτυξη στο λεπτό έντερο

Χολοκυστεκτομή — Διάρροια μετά από χολοκυστεκτομή αναφέρεται σε ποσοστό 5-12% των ασθενών. Σε πολλές περιπτώσεις, η διάρροια θα υποχωρήσει ή θα βελτιωθεί σημαντικά μέσα σε διάστημα εβδομάδων ή μηνών. Η διάρροια οφείλεται στην αυξημένη είσοδο χολικών οξέων στο παχύ έντερο. Λόγω της απουσίας της χοληδόχου κύστης, η χολή εισέρχεται απευθείας και συνεχώς στο λεπτό έντερο, έτσι ώστε μπορεί να ξεπεραστεί η απορροφητική ικανότητα του τελικού ειλεού. Η αύξηση των χολικών οξέων στο κόλον οδηγεί σε διάρροια (χολεκκριτική διάρροια). Οι ασθενείς συχνά βελτιώνονται με τη χορήγηση φαρμάκων που συνδέουν τα χολικά οξέα, όπως η χολεστυραμίνη. Δόσεις ως 4 γρ/ημ συνιστώνται για τη θεραπεία της χρόνιας διάρροιας. Σκόπιμη είναι η έναρξη με χαμηλή δόση και η αύξησή της αναλόγως των αναγκών. Οι ασθενείς προτιμούν τα χάπια συγκριτικά με την σκόνη.

Χρόνιες λοιμώξεις — Μερικές επίμονες λοιμώξεις (π.χ., C. difficile, Aeromonas, Plesiomonas, Campylobacter, Giardia, Amebae, Cryptosporidium, νόσος Whipple, Cyclospora) μπορεί να σχετίζονται με χρόνια διάρροια. Τις διαγνώσεις αυτές πρέπει να σκεφτόμαστε σε ασθενείς με συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου, όπως ταξίδι, HIV λοίμωξη, χρήση αντιβιοτικών και κατανάλωση πιθανώς επιμολυσμένου νερού. Όλοι οι ασθενείς πρέπει να ερωτώνται για ενδεχόμενη χρήση αντιβιοτικών κατά τους τελευταίους 3 μήνες.
          Πολλές άλλες αιτίες ΧΔ που έχουν προκληθεί από λοίμωξη έχουν
περιγραφεί:

● Μια επιδημική μορφή εκκριτικής διάρροιας (Brainerd diarrhea) που σχετίζεται με κατά τόπους λεμφοκυτταρική φλεγμονή του κόλου, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα εμμένοντα ως και για 3 χρόνια. Παράγοντες κινδύνου είναι το μολυσμένο νερό και το μη παστεριωμένο γάλα. Υπάρχει υπόνοια για κάποιον λοιμώδη παράγοντα, αλλά δεν έχει αναγνωριστεί.
● Η ανάπτυξη ΣΕΕ έχει περιγραφεί σε ως και 30% των ασθενών που αναρρώνουν από επιβεβαιωμένες βακτηριακές λοιμώξεις του εντέρου.
● Είναι πιθανό ότι μερικοί ασθενείς με ΧΔ μπορεί να έχουν έναν λοιμώδη παράγοντα που η παρουσία του δεν είναι εύκολο να αποδειχτεί και απαιτούνται ειδικές τεχνικές.
● ΧΔ οφειλόμενη σε λοίμωξη από Candida albicans έχει περιγραφεί σε case reports. Οι περισσότεροι ασθενείς είχαν λάβει ανοσοκαταστολή (σε μερικές περιπτώσεις και αντιβιοτικά), είχαν κακή θρέψη και κάποια ανοσολογική διαταραχή. Η διάγνωση τέθηκε με την ανίχνευση μεγάλου αριθμού Candida σε υγρό αναρροφούμενο από το λεπτό έντερο και στα κόπρανα, καθώς και με την απάντηση στην αντιμυκητιασική θεραπεία. Η παρουσία Candida στα κόπρανα έχει περιγραφεί και σε ασυμπτωματικά άτομα, έτσι είναι σημαντική η εκτίμηση του κλινικού πλαισίου ώστε να τεθεί η διάγνωση.
● Χρόνια λοίμωξη με Blastocystis hominis, ένα αναερόβιο πρωτοζωικό παράσιτο, έχει σχετισθεί με ΧΔ σε μερικές αναφορές.

ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ — Μια συγκεκριμένη διάγνωση μπορεί να τεθεί σε 90% των ασθενών.

Ιστορικό — Ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό μπορεί να καθοδηγήσει την κατάλληλη αξιολόγηση. Σημαντικά στοιχεία του ιστορικού συμπεριλαμβάνουν:

● Πλήρη κατανόηση του τι οδήγησε τον ασθενή να παραπονεθεί για διάρροια (π.χ. η σύσταση ή η συχνότητα των κενώσεων, ο επείγων χαρακτήρας των κενώσεων ή η ακράτεια)
Χαρακτηριστικά των κοπράνων (π.χ. λιπαρά κόπρανα που επιπλέουν και είναι δύσοσμα συνηγορούν υπέρ δυσαπορρόφησης λίπους, ενώ η παρουσία ορατού αίματος μπορεί να συνηγορεί υπέρ ΙΦΝΕ)
Διάρκεια των συμπτωμάτων, τρόπος έναρξής τους (απότομα ή σταδιακά)
Ιστορικό ταξιδιού
Παράγοντες κινδύνου για HIV λοίμωξη
● Απώλεια βάρους
● Διευκρίνηση αν υπάρχει ακράτεια κοπράνων (η οποία μπορεί να μπερδευτεί με διάρροια)
● Ύπαρξη διάρροιας κατά τη νηστεία ή τις νυχτερινές ώρες (ενδεικτικό εκκριτικής διάρροιας)
Οικογενειακό ιστορικό ΙΦΝΕ
● Ο όγκος των κενώσεων (π.χ., η ογκώδης υδαρής διάρροια είναι πιο πιθανό να οφείλεται σε πάθηση του λεπτού εντέρου, ενώ η μικρού όγκου, συχνή διάρροια, είναι πιο πιθανό να οφείλεται σε πάθηση του παχέος εντέρου.
● Η παρουσία συστηματικών συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να είναι ενδεικτικά ΙΦΝΕ (όπως πυρετός, αρθραλγίες, στοματικά έλκη, ερύθημα οφθαλμών)
● Όλα τα φάρμακα (συμπεριλαμβανομένων και των ΜΗΣΥΦΑ)
● Ανασκόπηση της δίαιτας (συμπεριλαμβανομένων προϊόντων που περιέχουν σορβιτόλη και τη χρήση αλκοόλ)

● Συσχέτιση των συμπτωμάτων με την κατανάλωση συγκεκριμένης τροφής (όπως με τα γαλακτοκομικά προϊόντα ή πιθανά τροφικά αλλεργιογόνα)
Σεξουαλικό ιστορικό (η πρωκτική επαφή είναι παράγοντας κινδύνου για λοιμώδη πρωκτίτιδα, ενώ η αλόγιστη σεξουαλική δραστηριότητα είναι παράγοντας κινδύνου για HIV λοίμωξη)
Ιστορικό υποτροπιαζουσών βακτηριακών λοιμώξεων (π.χ., παραρρινοκολπίτιδα, πνευμονία), το οποίο μπορεί να είναι ενδεικτικό πρωτοπαθούς ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης)

Φυσική εξέταση — Σπανίως οδηγεί σε κάποια συγκεκριμένη διάγνωση, μερικά ευρήματα όμως μπορεί να δώσουν στοιχεία. Σε αυτά συμπεριλαμβάνονται ευρήματα συνηγορητικά υπέρ ΙΦΝΕ (π.χ., στοματικά έλκη, δερματικό εξάνθημα, επισκληρίτιδα, ραγάδα δακτυλίου ή συρίγγιο, η παρουσία ορατού ή μη αίματος στη δακτυλική
εξέταση, κοιλιακές μάζες ή κοιλιακός πόνος), ενδείξεις δυσαπορρόφησης (όπως απίσχναση, σημεία αναιμίας, ουλές ενδεικτικές προηγούμενης επέμβασης στην κοιλία), λεμφαδενοπάθεια (πιθανώς συνηγορητική υπέρ HIV λοίμωξης) και παθολογική πίεση ή αντανακλαστικά του πρωκτικού σφιγκτήρα (πιθανώς συνηγορούσα υπέρ ακράτειας κοπράνων). Η ψηλάφηση του θυρεοειδούς και η εξέταση για εξόφθαλμο μπορεί να παρέχουν στοιχεία για τη διάγνωση
του υπερθυρεοειδισμού.

Ειδικές εξετάσεις — Διατίθεται μεγάλος αριθμός εξετάσεων για τη διάγνωση συγκεκριμένων αιτίων της διάρροιας. Δεν υπάρχει όμως ένας αυστηρός κανόνας για το ποιες εξετάσεις πρέπει να γίνουν.

          Το ιστορικό και η φυσική εξέταση μπορεί να υποδεικνύουν μια συγκεκριμένη διάγνωση για την οποία μπορεί να ενδείκνυται κάποια εξέταση. Για παράδειγμα, ορολογικές δοκιμασίες για κοιλιοκάκη συνιστώνται σε ασθενείς με παράγοντες κινδύνου (όπως τύπου 1 Σ.Δ. ή οικογενειακό ιστορικό κοιλιοκάκης) ή σε αυτούς με ανεξήγητη
σιδηροπενική αναιμία ή απώλεια βάρους με δυσαπορρόφηση λίπους.
          Η διάρροια σε ασθενείς με ΣΔ μπορεί, επίσης, να οφείλεται σε σπλαγχνική αυτόνομη νευροπάθεια, παγκρεατική εξωκρινή ανεπάρκεια, βακτηριακή υπερανάπτυξη ή ακράτεια κοπρανων (η οποία μπορεί να μπερδευτεί με διάρροια).
          Ο ελάχιστος εργαστηριακός έλεγχος στους περισσότερους ασθενείς πρέπει να συμπεριλαμβάνει: γενική αίματος, ΤΚΕ, εξετάσεις θυρεοειδικής λειτουργίας, ηλεκτρολύτες ορού, ολικά λευκώματα και αλβουμίνες, εξέταση κοπράνων για αίμα.
          Επιπλέον, στους περισσότερους ασθενείς απαιτείται κάποιου τύπου ενδοσκοπική αξιολόγηση και βιοψίες βλεννογόνου (σιγμοειδοσκόπηση ή κολονοσκόπηση, ενίοτε και γαστροσκόπηση), ανάλογα με την κλινική κατάσταση.
          Επειδή το ΣΕΕ είναι μια από τις συνηθέστερες αιτίες ΧΔ, είναι συχνά χρήσιμο να αρχίζουμε την αξιολόγηση προσπαθώντας να κατηγοριοποιήσουμε τα συμπτώματα και τα σημεία του ασθενή με ΧΔ ως πιο πιθανό να είναι είτε λειτουργικά (σχετιζόμενα με το ΣΕΕ), είτε οργανικά (σχετιζόμενα με μια αναγνωρίσιμη εντερική παθολογία).
Η διάγνωση του ΣΕΕ πρέπει να αναζητείται διερευνώντας για την ύπαρξη συγκεκριμένων χαρακτηριστικών και με τη χρήση συγκεκριμένων κριτηρίων, όπως τα κριτήρια της Ρώμης.

Η ύπαρξη σημαντικής απώλειας βάρους, αναιμίας, λανθάνουσας ή εμφανούς γαστρεντερικής αιμορραγίας, ή νυχτερινής αφύπνισης με πόνο ή διάρροια δεν είναι συμβατά με ΣΕΕ και θα πρέπει να οδηγήσουν στη διερεύνηση για άλλη διάγνωση.

Ένας άλλος χρήσιμος τρόπος για την καθοδήγηση προς συγκεκριμένες εξετάσεις είναι να προσπαθήσουμε να κατηγοριοποιήσουμε τη διάρροια ως υδαρή, φλεγμονώδη ή λιπαρή. Οι ασθενείς με υδαρή διάρροια μπορούν να κατηγοριοποιηθούν περαιτέρω ως έχοντες εκκριτική ή ωσμωτική διάρροια. Αυτές οι διακρίσεις  μπορεί μερικές φορές να είναι εμφανείς από το ιστορικό του ασθενούς.
          Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί από επικεντρωμένες δοκιμασίες. Για παράδειγμα, μια μέτρηση λίπους σε κόπρανα 72 ωρών μπορεί να θέσει τη διάγνωση δυσαπορρόφησης λίπους σε ασθενείς με συνηγορητικά χαρακτηριστικά των κοπράνων (όπως σε αυτούς με ιστορικό χρόνιας παγκρεατίτιδας). Ασθενείς με αίμα και βλέννη στα κόπρανα είναι πολύ πιθανό ότι έχουν φλεγμονώδη διάρροια (π.χ. ΙΦΝΕ ή λοιμώδη διάρροια, όπως από αμοιβάδωση).

Εκκριτική διάρροια — Το χαρακτηριστικό της είναι ότι συνεχίζεται παρά τη νηστεία, σχετίζεται με όγκο κοπράνων > 1 λίτρου/ημέρα, και παρατηρείται μέρα και νύχτα, σε αντίθεση με την ωσμωτική διάρροια στην οποία αυτά τα χαρακτηριστικά είναι ασυνήθη. Αν και συνήθως δεν χρειάζεται, η διάκριση μεταξύ ωσμωτικής και εκκριτικής διάρροιας μπορεί να γίνει με την μέτρηση των ηλεκτρολυτών στα κόπρανα και τον προσδιορισμό του ωσμωτικού χάσματος.
          Το ωσμωτικό χάσμα προσδιορίζεται με την αφαίρεση του αθροίσματος της συγκέντρωσης καλίου και νατρίου στα κόπρανα πολλαπλασιασμένου επί 2, από την τιμή 290 mOsm/kg και αντιστοιχεί στα μη μετρούμενα ανιόντα (δηλαδή, 290 – 2 ({Na+} + {K+})). Ωσμωτικό χάσμα >125 mOsm/kg είναι συνηγορητικό υπέρ ωσμωτικής διάρροιας, ενώ ένα χάσμα <50 mOsm/kg συνηγορεί υπέρ εκκριτικής διάρροιας.
          Περαιτέρω εξετάσεις σε ασθενείς με εκκριτική διάρροια μπορεί να συμπεριλαμβάνουν καλλιέργειες κοπράνων για τον αποκλεισμό χρόνιας λοίμωξης, απεικόνιση του λεπτού και του παχέος εντέρου και επιλεγμένες δοκιμασίες με εκκριταγωγά, όπως γαστρίνη και VIP. Η εκκριτική διάρροια παρατηρείται σε 80% των ασθενών με καρκινοειδές σύνδρομο  και συχνά είναι το πιο εξουθενωτικό σύμπτωμα του συνδρόμου. Ο αριθμός των κενώσεων μπορεί να ποικίλει από λίγες ως 30/ημέρα, είναι τυπικά υδαρείς και μη αιμορραγικές, ενδέχεται να είναι εκρηκτικές και συνοδευόμενες από κοιλιακό πόνο. Οι κοιλιακοί πόνοι μπορεί να είναι αποτέλεσμα της μεσεντέριας ίνωσης ή της εντερικής απόφραξης από τον πρωτοπαθή όγκο. Η διάρροια συνήθως δεν σχετίζεται με τα επεισόδια flushing.
          Οι δοκιμασίες για δυσαπορρόφηση χολικών οξέων ή η εμπειρική θεραπεία με μια ρητίνη που δεσμεύει τα χολικά οξέα, μπορεί, επίσης, να βοηθήσουν. Μια συσχέτιση μεταξύ δυσαπορρόφησης χολικών οξέων και δυσκινησίας της χοληδόχου κύστης έχει περιγραφεί (σύνδρομο Habba). Η διάρροια απαντά στη χολεστυραμίνη.
          Περαιτέρω έλεγχος σε ασθενείς με ωσμωτική διάρροια μπορεί να μην χρειάζεται αν ο ωσμωτικός παράγοντας μπορεί να αναγνωριστεί με βάση το ιστορικό. Ένα παράδειγμα είναι η πρόσληψη σορβιτόλης ή λακτόζης από ασθενείς που έχουν δυσανεξία στη λακτόζη. Η προσωρινή αποφυγή τροφών που περιέχουν λακτόζη μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της δυσανεξίας στη λακτόζη. Εναλλακτικά, η διάγνωση μπορεί να τεθεί με συγκεκριμένες εξετάσεις για τη δυσανεξία στη λακτόζη (όπως με το hydrogen breath testing). Οι δοκιμασίες αναπνοής μπορούν επίσης να αναγνωρίσουν τη δυσαπορρόφηση συγκεκριμένων υδατανθράκων (όπως φρουκτόζης ή σουκρόζης), αλλά σπανίως απαιτούνται. Ο έλεγχος των κοπράνων για καθαρτικά μπορεί να απαιτηθεί αν υποψιαζόμαστε κατάχρηση καθαρτικών. Η παρουσία melanosis coli κατά τον ενδοσκοπικό έλεγχο είναι συνηγορητική υπέρ κατάχρησης καθαρτικών. Εξετάσεις για βακτηριακή υπερανάπτυξη θα πρέπει να γίνονται σε ασθενείς με παράγοντες κινδύνου. Κλινικά ή εργαστηριακά ευρήματα συνηγορητικά υπέρ δυσαπορρόφησης θα πρέπει να οδηγούν στον κατάλληλο έλεγχο.

Φλεγμονώδης ή λοιμώδης διάρροια — Την φλεγμονώδη διάρροια πρέπει να την υποψιαζόμαστε σε ασθενείς με κλινικά χαρακτηριστικά συνηγορούντα υπέρ ΙΦΝΕ, λοίμωξης από C. difficile, στους υποκείμενους σε κίνδυνο για ευκαιριακές λοιμώξεις όπως η φυματίωση, ή σε αυτούς με σχετικό ιστορικό ταξιδιού. Η διάγνωση μπορεί να τεθεί με σιγμοειδοσκόπηση ή κολονοσκόπηση ή με ανάλυση δειγμάτων κοπράνων (δηλ., καλλιέργειες ή δοκιμασίες ανίχνευσης της τοξίνης του C. difficile). Ο βαριούχος υποκλυσμός πρέπει να αποφεύγεται σε ασθενείς με πιθανή κολίτιδα διότι μπορεί να επιδεινώσει τη φλεγμονή.
          Ορολογικοί δείκτες οξείας φλεγμονής (όπως η ΤΚΕ και η CRP) έχουν προταθεί ως δείκτες της φλεγμονώδους διάρροιας. Παρ` όλα αυτά, επειδή δεν έχουν αξιολογηθεί γι` αυτό το σκοπό, ο ρόλος τους σε ασθενείς με ΧΔ παραμένει ασαφής.
          Πολλές εξετάσεις κοπράνων έχουν αξιολογηθεί για την ανίχνευση των ασθενών με φλεγμονώδη διάρροια.

Λευκοκύτταρα κοπράνων — Η ευαισθησία και η ειδικότητα της μεθόδου για την ανίχνευση της φλεγμονώδους διάρροιας φθάνουν το 70% και το 50% αντίστοιχα. Επομένως, δεν πρόκειται για μια καλή δοκιμασία για το σκοπό αυτό.

Καλπροτεκτίνη κοπράνων — Είναι μια πρωτεϊνη που συνδέει τον Zn και το Ca που προέρχονται κυρίως από τα ουδετερόφιλα και τα μονοκύτταρα. Μπορεί να ανιχνευθεί σε δείγματα ιστών, σωματικά υγρά και στα κόπρανα, γεγονός που την καθιστά δυνητικώς χρήσιμη ως δείκτη δραστηριότητας των ουδετερόφιλων. Τα επίπεδα της καλπροτεκτίνης κοπράνων αυξάνονται στην εντερική φλεγμονή και μπορεί να είναι χρήσιμα στη διάκριση φλεγμονωδών από μη φλεγμονώδη αίτια ΧΔ. Η ευαισθησία και η ειδικότητα της μεθόδου φτάνουν το 95% στη διάκριση της ΙΦΝΕ από άλλα αίτια. Έτσι κι αλλιώς όμως, οι περισσότεροι από τους ασθενείς που είναι ύποπτοι για ΙΦΝΕ, τελικά ενδοσκοπούνται. Η καλπροτεκτίνη κοπράνων μπορεί να θεωρηθεί ως μια επιπλέον δοκιμασία για την αξιολόγηση των ασθενών με ΧΔ. Άλλες χρήσεις της έχουν προταθεί για το screening του ορθοκολικού καρκίνου και την παρακολούθηση της δραστηριότητας στις ΙΦΝΕ.

Λακτοφερρίνη κοπράνων — Πρόκειται για έναν ακόμη δείκτη των ουδετερόφιλων και έχει προταθεί ως δείκτης εντερικής φλεγμονής. Ο ρόλος της στην αξιολόγηση των ασθενών με ΧΔ παραμένει ασαφής.

Λιπαρή διάρροια (στεατόρροια) — Θα πρέπει να την υποψιαζόμαστε σε ασθενείς που αναφέρουν κολλώδη, δύσοσμα κόπρανα και σε εκείνους που διατρέχουν κίνδυνο δυσαπορρόφσης, όπως οι ασθενείς με χρόνια παγκρεατίτιδα. Τρεχόντως, το gold standard για την διάγνωση της στεατόρροιας είναι ο ποσοτικός προσδιορισμός του λίπους κοπράνων.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΟΝΙΑΣ ΔΙΑΡΡΟΙΑΣ

ΛΙΠΑΡΗ ΔΙΑΡΡΟΙΑ

Σύνδρομα δυσαπορρόφησης

          Μεσεντέρια ισχαιμία
          Νόσοι του βλεννογόνου (π.χ. κοιλιοκάκη, νόσος Whipple)
          Σύνδρομο βραχέος εντέρου
          Βακτηριακή υπερανάπτυξη λεπτού εντέρου

 

Κακή πέψη

          Ανεπαρκής συγκέντρωση χολικών οξέων στον αυλό
          Ανεπάρκεια εξωκρινούς μοίρας παγκρέατος

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗΣ ΔΙΑΡΡΟΙΑ

Εκκολπωματίτιδα

Λοιμώδη νοσήματα

          Διηθητικές βακτηριακές λοιμώξεις (π.χ. φυματίωση, γερσινίωση)
          Διηθητικές παρασιτικές λοιμώξεις (π.χ. αμοιβάδωση, στρογγυλοϊδίαση)
          Ψευδομεμβρανώδης κολίτιδα (λοίμωξη από Cl. difficile)
          Ελκωτικές ιογενείς λοιμώξεις (π.χ. CMV, SV)

 

Φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου

          Ελκώδης κολίτιδα
          Νόσος Crohn
          Ελκωτική νηστιδοειλεϊτιδα

 

Ισχαιμική κολίτιδα

Νεοπλασία

         Καρκίνος παχέος εντέρου
         Λέμφωμα

Ακτινική κολίτιδα

 

ΥΔΑΡΗΣ ΔΙΑΡΡΟΙΑ

Ωσμωτική διάρροια
           Δυσαπορρόφηση υδατανθράκων
           Ωσμωτικά καθαρτικά (Mg, PO4, SO4)

Εκκριτική διάρροια
          Βακτηριακές τοξίνες
          Συγγενή σύνδρομα (συγγενής χλωριοδιάρροια)
          Διαταραχή κινητικότητας
                    Διαβητική αυτόνομη νευροπάθεια
                   ΣΕΕ
                   Διάρροια μετά από συμπαθεκτομή
                   Διάρροια μετά από βαγοτομή

Εκκολπωματίτιδα

Ενδοκρινοπάθειες

         Νόσος Addison
         Καρκινοειδές σύνδρομο
         Γαστρίνωμα
         Υπερθυρεοειδισμός
         Μαστοκυττάρωση
         Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς
         Φαιοχρωμοκύτωμα
         Σωματοστατίνωμα
         VIPομα

Ιδιοπαθής εκκριτική διάρροια

          Επιδημική εκκριτική (Brainerd) διάρροια
          Σποραδική ιδιοπαθής εκκριτική διάρροια

 

Δυσαπορρόφηση χολικών οξέων στον ειλεό

ΙΦΝΕ

          Νόσος Crohn
          Μικροσκοπική κολίτιδα 
                    Κολλαγονώδης κολίτιδα
                    Λεμφοκυτταρική κολίτιδα 
          Ελκώδης κολίτιδα

Κατάχρηση (ερεθιστικών) καθαρτικών

Φάρμακα και τοξίνες

Νεοπλασία
           Καρκίνος παχέος εντέρου
           Λέμφωμα
           Λαχνωτό αδένωμα ορθού

Αγγειίτιδα